מחלה המשתייכת לקבוצת מחלות הקשורות בחלבון הפריון המהווה מרכיב חיוני וחשוב בתאי הגוף ובמיוחד במערכת בחיסון ובמוח. במצב תקין החלבון מתפרק בקלות ומסיס במים מה שמאפשר את תפקודו במוח, אך במצב של חולי, החלבון מסיס רק בשומן ואינו מתפרק כך שאינו מקיים את תפקידו.
כאשר חלבון פגום מצטבר בכמות גדולה, הוא מונע ייצור של חלבון תקין ובמקום זאת נוצר עוד חלבון פגום. הצטברות החלבון הפגום מתרחשת במוח ובחוט השדרה מה שפוגע בתפקודם התקין ומביא לבעיות בזיכרון, בהתנהגות, בראייה, ביציבות ולאחר מספר חודשים אף למוות.
זוהי מחלה ניוונית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית כאשר שכיחותה נמוכה למדי ועומדת על 1 מתוך מיליון איש. התקדמות המחלה מלווה בהתכווצויות בגפיים ושינויים בתפקוד החשמלי של המוח.
מחלות פריונים נפוצות בבעלי חיים כגון עדרי כבשים ודוגמא נוספת היא התפרצות מגפת הפרה המשוגעת המשתייכת לקבוצת מחלות זאת אשר פגעה במאות אלפי פרות באנגליה. במהלך שנות ה-90 המחלה עברה לבני אדם.
גורמים
הגורמים להיווצרות והצטברות חלבון פריון פגום נובעת בשכיחות גבוהה מהצטברות אקראית שלו במוח, מקור נוסף הוא היווצרות של שינויים בגן המקודד לחלבון אשר מגביר את הסיכון למחלה. אצל חלק מהיהודים קיימת מוטציה המהווה גורם סיכון להתפתחות המחלה בעיקר בקרב יוצאי לוב וטוניס.
הפריונים יכולים לעבור לאדם בריא גם כתוצאה מהשתלת קרנית מזוהמת או עקב שימוש בהורמון גדילה אנושי המופק מבלוטת יותרת המוח של אדם אשר נפטר כתוצאה מהמחלה, סיבה נוספת למחלה טמונה בטיפול באימונוגלובולינים אשר מקורם מאדם חולה. כ-15% מהמקרים נובעים ממקור משפחתי ומקרים מעטים הם תוצאה של טיפול רפואי במהלכו הועברו חלבונים לא תקינים מאדם חולה לבריא.
תסמינים
תסמיני המחלה כוללים:
- שטיון – דמנציה, מצב המתפתח במהירות וגורם לאובדן הזיכרון ולשינויים אישיותיים והזיות.
- חרדה
- דיכאון
- פרנויה
- פסיכוזה
- תסמינים אובססיביים קומפולסיביים.
- תסמינים גופניים הנלווים לאלה הקוגניטביים וכוללים הפרעות בדיבור, תנועות גפיים בלתי רצוניות, בעיות ביציבה ובקואורדינציה.
- פרכוסים
המחלה מתקדמת בקצב בלתי אחיד, אצל חלק מהחולים ההידרדרות היא מהירה ונמשכת שבועות ספורים בעוד שישנם חולים אשר יכולים לחיות עם המחלה מספר שנים. הנתונים מראים כי כ-15% מהחולים שורדים למעלה משנתיים, ישנן עדויות על חולים אשר שרדו כחמש שנים, אך רובם של החולים נפטרים בתוך כחצי שנה כאשר הסיבה המרכזית למוות היא דלקת ריאות הפוגעת ברפלקס השיעול.
אבחון
דמנציה המתקדמת במהירות היא הסימן העיקרי אשר אמור לעורר חשד לקיומה של המחלה כאשר במקביל החולה סובל מתנועות לא רצוניות בגפיים. על מנת לאבחן באופן וודאי את המחלה נערכות מספר בדיקות:
- רשמת מוח חשמלית – בדיקה המאפשרת רישום של הפעילות החשמלית במוח.
- דגימת נוזל מוחי שדרתי בה ניתן למצוא ריכוז גבוה של חלבון מסוים המעיד על קיומה של המחלה.
- בדיקת MRI – סריקת המוח המגלה ממצאים בלתי תקינים הקשורים למחלה.
טיפול
עד היום, טרם נמצא טיפול למחלת קרויצפלד יעקוב והיא אינה ניתנת לריפוי. ברוב המקרים, החולים מתים מהמחלה זמן קצר לאחר האבחון וכשנה מיום הופעתה.
עולם המחקר והרפואה משקיעים מאמצים ומשאבים על מנת למצוא גילויים פורצי דרך אשר ישפכו אור על דרכי התמודדות עם המחלה, אולם טרם נרשמה כל התקדמות אשר מרמזת על דרך טיפול אפשרית ויעילה. נכון לרגע זה, אין כל טיפול אשר יכול למנוע מוות בקרב החולים או להאט את תהליך ההידרדרות במצבם.